Genvariant som gör vissa människor mindre känsliga för ögonsjukdomar kan öka chanserna att leva långsiktigt
Tidigare studier har kopplat varianter i gen C9orf72 till stora ögonsjukdomar, som juvenila ögonsjukdomar, som kännetecknas av överdriven tillväxt av fotoreceptorer, synnerven och nedreglering av gener som är involverade i att förhindra nerverna från att fungera korrekt.
Vi fann att C9orf72-genvarianten i ögat såväl som i UV-A-fotopsi är associerad med tidiga koncell- och beteendeförändringar som är optimala skäl att utveckla punktbrist fotoreceptorförlust.
Jing Song, PhD, studiens huvudförfattare och docent i biokemi och molekylär medicin vid University of Oklahoma Health Sciences Center i Tulsa.